Кто такие японцы: крупное ДНК-исследование меняет представления о происхождении народа

Генетическая история Японии оказалась гораздо сложнее, чем считалось ранее. Ученые, проанализировавшие геномы тысяч жителей разных регионов страны, обнаружили следы ранее недооцененной третьей предковой группы. Это открытие ставит под вопрос долго существовавшую теорию о «двойном происхождении» японцев.

На протяжении десятилетий считалось, что современное население Японии в основном сформировалось из двух древних групп. Первая — охотники-собиратели дзёмон, которые жили на Японском архипелаге тысячи лет. Вторая — более поздние мигранты из Восточной Азии, принесшие с собой рисовое земледелие, новые технологии и культурные изменения.

Однако масштабное исследование ученых из Центра интегративных медицинских наук RIKEN показало, что эта картина неполная. Используя полногеномное секвенирование более чем 3200 человек из разных частей Японии, исследователи нашли доказательства существования третьей предковой линии. Она связана с северо-восточной Азией и, возможно, с древним народом эмиси, который жил на северо-востоке Японии.

Результаты работы, опубликованные в журнале Science Advances, усиливают позиции так называемой теории «тройного происхождения» японцев. Более того, исследование показало, что население Японии генетически разнообразнее, чем многие ученые предполагали раньше.

По словам руководителя исследования Чикаси Терао, японское население вовсе не является настолько однородным, как принято думать. Анализ выявил тонкую структуру подгрупп, которая хорошо совпадает с географическим расположением регионов страны.

Чтобы изучить глубокую генетическую историю Японии, ученые собрали образцы ДНК в семи регионах — от Хоккайдо на севере до Окинавы на юге. Это стало одним из крупнейших исследований полного генома, проведенных на неевропейской популяции.

В отличие от более старых методов анализа ДНК, исследователи использовали полногеномное секвенирование. Такой подход позволяет прочитать почти все три миллиарда пар оснований в геноме человека и дает примерно в 3000 раз больше информации, чем традиционные методы. Благодаря этому ученые смогли увидеть гораздо более детальную картину происхождения и миграций.

Затем генетические данные объединили с медицинской информацией: историями болезней, диагнозами, семейным анамнезом и результатами клинических тестов. На этой основе была создана крупная база данных под названием JEWEL — Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library.

Особое внимание исследователи уделили редким генетическим вариантам. Такие изменения в ДНК встречаются нечасто, но именно они могут сохранять следы древних миграций и давно исчезнувших популяций.

Анализ выявил заметные региональные различия. Наследие дзёмон оказалось наиболее выражено на Окинаве: там его обнаружили у 28,5% образцов. В западной Японии этот показатель был значительно ниже — 13,4%. При этом жители западных регионов имели более сильные генетические связи с ханьцами, что, вероятно, отражает крупные волны миграции с материковой части Восточной Азии в период примерно с 250 по 794 год нашей эры.

Эти миграции совпали с важными культурными изменениями в Японии: распространением рисового земледелия, китайских моделей государственного управления, письменности и системы образования.

Новая, третья предковая линия, связанная с эмиси, была наиболее выражена на северо-востоке Японии и постепенно становилась менее заметной по мере продвижения на запад. Это указывает на то, что формирование японского населения происходило не в результате одного или двух простых миграционных процессов, а через несколько волн переселений и смешений.

Интересной частью исследования стало изучение древней ДНК, унаследованной от неандертальцев и денисовцев. Эти древние группы людей скрещивались с Homo sapiens десятки тысяч лет назад, и часть их генетического наследия до сих пор присутствует у современных людей.

Ученые обнаружили в японских геномах 44 участка архаичной ДНК, многие из которых характерны именно для восточноазиатских популяций. Один участок денисовского происхождения внутри гена NKX6-1 оказался связан с диабетом 2-го типа и, возможно, влияет на то, как некоторые пациенты реагируют на лечение семаглутидом.

Кроме того, исследователи нашли 11 генетических фрагментов неандертальского происхождения, связанных с рисками различных заболеваний, включая ишемическую болезнь сердца, рак простаты и ревматоидный артрит.

Авторы работы подчеркивают, что значение исследования выходит далеко за рамки вопроса о происхождении японцев. Такие данные могут стать основой для развития персонализированной медицины. Понимание того, какие генетические варианты чаще встречаются в конкретных популяциях, помогает точнее оценивать риски заболеваний и подбирать лечение.

Например, ученые выявили потенциально вредные варианты в гене PTPRD, которые могут быть связаны с гипертонией, почечной недостаточностью и инфарктом миокарда. Также были найдены распространенные варианты потери функции в генах GJB2 и ABCC2, связанных с нарушениями слуха и хроническими заболеваниями печени.

Это исследование отражает важный сдвиг в современной генетике. Долгое время крупнейшие геномные базы данных были сосредоточены преимущественно на людях европейского происхождения. Из-за этого ученые хуже понимали особенности наследственных рисков у азиатских и других неевропейских популяций.

Расширение базы JEWEL и включение большего количества азиатских геномных данных может помочь исправить этот перекос. В перспективе такие проекты позволят не только точнее восстанавливать историю народов, но и создавать более справедливую и эффективную медицину, учитывающую генетическое разнообразие разных регионов мира.