Нейрофизиология против фармакологии: какой метод лечения победит

В то время пока большинство ученых очень осторожно высказываются о чипировании как возможном методе лечения большинства заболеваний, профессор Сколтех...

Человек не сможет управлять сверхразумным искусственным интеллектом

В литературе и кинематографе уже давно идет дискуссия о взаимоотношениях сверхмощного ИИ и человека, однако ученые лишь сегодня обоснованно ответили н...

Законы долголетия, подтвержденные наукой

Гериатр – относительно новая в российской медицине специализация врачей. Доктора-гериатры занимаются проблемами обеспечения комфортной жизни людей пре...

Мозг человека стареет медленнее тела

В жизни каждого человека наступает момент, когда его тело и мозг достигают наивысшего расцвета, после чего состояние физических и когнитивных функций ...

Новую методику лечения коронавируса испытывают в НИИ Склифосовского

На базе НИИ скорой помощи им. Н.В. Склифосовского департамента здравоохранения Москвы проходят испытания новой методики лечения коронавирса. В ее осно...

Вчені США знайшли причину вродженої сліпоти

Вчені США знайшли причину вродженої сліпотиАмериканським ученим вдалося виявити невідомий їм раніше ген, який є винуватцем вродженої сліпоти. Завдяки такому відкриттю тепер можна буде створити ефективні ліки від сліпоти, як передається у виданні Nature Genetics.

Ісследователі з Лікарні вушних і очних хвороб в штаті Массачусетс, Дитячого госпіталю у Філадельфії і Університету Чикаго визначили ген, який призводить до розвитку спадкового захворювання сітківки ока - Амавроз Лебера (LCA). Це рідко зустрічається форма вродженої сліпоти. Новий ген назвали NMNAT1.

Болезнь амавроз Лебера характерна тим, що ще в перші місяці життя малюка батьки можуть помітити порушення в зоровому контакті, а також ністагм (ритмічний рух очних яблук нетипове для здорових дітей). У більшості випадків ця хвороба зачіпає тільки зір, однак можуть бути відзначені і випадки захворювання інших органів. Зокрема, амавроз Лебера є найбільш поширеною причиною визначення дітей у спеціалізовані навчальні заклади для сліпих.

Ген NMNAT1 - це 18-й ген хвороби LCA, в пошуках якого вчені провели багато часу. Для виокремлення цього гена ученим довелося секвенувати частина генома - екзом - двох рідних братів, які страждають цією недугою. Велика частина генів амавроза Лебера викликає дисфункцію білків, які відповідальні за чутливість ока до світла. NMNAT1 - це перший метаболічний фермент, тісно пов'язаний з амаврозом Лебера.

Ученимі було встановлено, що знайдений ген впливає на білкові процеси, що може призвести до дисфункції і відмирання світлочутливих фоторецепторів розташованих в сітківці глаза.

Новость підготувала: М. Гончар


Комментарии:

Оставить комментарий

Японцы смогли создать искусственные лимф..

Ученые из Японии в результате многочисленных проведенных исследований смогли создать искусственные лимфоциты, которые они намерены ... подробнее

Желудки 90% морских птиц заполнены части..

Результаты недавних исследований, проведенных группой океанологов, показали рекордный уровень загрязнения морской флоры и фауны. Детальное ... подробнее

Малокалорийная диета омолаживает сердце ..

Те люди, которые ограничивают количество потребляемых калорий с целью продления срока жизни, имеют сердца, которые по своим функциональным ... подробнее

Все замечания и пожелания присылайте на info@greenrussia.ru.
Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. © 2007 - 2021.

При использовании материалов сайта, активная ссылка на www.greenrussia.ru обязательна.