Алгоритм ускорил проектирование сосудистой системы для 3D-печати сердца

Более 100 тысяч человек в США ожидают пересадки органов. Для многих это ожидание может затянуться на годы, а некоторые так и не доживут до операции. Д...

Гены и среда: крупнейшее исследование близнецов раскрывает индивидуальную чувствительность к внешним факторам

Учёные из международной исследовательской группы, возглавляемой Королевским колледжем Лондона, выявили генетические факторы, которые могут определять,...

Гибкие микрочипы, имитирующие структуру кровеносных сосудов, открывают новые горизонты в исследованиях болезней

Кровеносные сосуды человека — это настоящие \"магистрали\" организма: они извиваются, ветвятся, соединяются, образуют сужения и расширения, как запута...

Микробы кишечника могут защитить пациентов от побочных эффектов химиотерапии

Химиотерапия известна своей эффективностью в уничтожении раковых клеток, но при этом она наносит удар и по другим системам организма — в том числе по ...

Почему пальцы сморщиваются в воде одинаково каждый раз — новое исследование

Каждому знаком эффект \"изюма\" на пальцах после горячей ванны или долгого купания — кожа сморщивается, покрываясь характерными складками. Но, как ока...

Вчені США знайшли причину вродженої сліпоти

Вчені США знайшли причину вродженої сліпотиАмериканським ученим вдалося виявити невідомий їм раніше ген, який є винуватцем вродженої сліпоти. Завдяки такому відкриттю тепер можна буде створити ефективні ліки від сліпоти, як передається у виданні Nature Genetics.

Ісследователі з Лікарні вушних і очних хвороб в штаті Массачусетс, Дитячого госпіталю у Філадельфії і Університету Чикаго визначили ген, який призводить до розвитку спадкового захворювання сітківки ока - Амавроз Лебера (LCA). Це рідко зустрічається форма вродженої сліпоти. Новий ген назвали NMNAT1.

Болезнь амавроз Лебера характерна тим, що ще в перші місяці життя малюка батьки можуть помітити порушення в зоровому контакті, а також ністагм (ритмічний рух очних яблук нетипове для здорових дітей). У більшості випадків ця хвороба зачіпає тільки зір, однак можуть бути відзначені і випадки захворювання інших органів. Зокрема, амавроз Лебера є найбільш поширеною причиною визначення дітей у спеціалізовані навчальні заклади для сліпих.

Ген NMNAT1 - це 18-й ген хвороби LCA, в пошуках якого вчені провели багато часу. Для виокремлення цього гена ученим довелося секвенувати частина генома - екзом - двох рідних братів, які страждають цією недугою. Велика частина генів амавроза Лебера викликає дисфункцію білків, які відповідальні за чутливість ока до світла. NMNAT1 - це перший метаболічний фермент, тісно пов'язаний з амаврозом Лебера.

Ученимі було встановлено, що знайдений ген впливає на білкові процеси, що може призвести до дисфункції і відмирання світлочутливих фоторецепторів розташованих в сітківці глаза.

Новость підготувала: М. Гончар


Комментарии:

Оставить комментарий

Четверть видов земноводных и пресмыкающи..

Примерно четверти земноводных и пресмыкающихся животных всех видов, обитающих в США, грозит полное исчезновение, в связи с этим возникла ... подробнее

Искусство смертоносного камуфляжа богомо..

На Земле обитает более двух тысяч видов богомолов. Эти удивительные насекомые особенно преуспели в охоте и маскировке. Искусство камуфляжа ... подробнее

Ученые изобрели новое искусственное серд..

Ученые из Корнелльского университета сообщили о том, что им удалось создать искусственное сердце, которое они изготовили из вспененного ... подробнее

Все замечания и пожелания присылайте на info@greenrussia.ru.
Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. © 2007 - 2025.

При использовании материалов сайта, активная ссылка на www.greenrussia.ru обязательна.