Ученые США нашли причину врожденной слепоты

Американским ученым удалось обнаружить неизвестный им ранее ген, являющийся виновником врожденной слепоты. Благодаря такому открытию теперь можно будет создать эффективное лекарство от слепоты, как передается в издании Nature Genetics.

Исследователи из Больницы ушных и глазных болезней в штате Массачусетс, Детского госпиталя в Филадельфии и Университета Чикаго определили ген, который приводит к развитию наследственного заболевания сетчатки глаза – амаврозу Лебера (LCA). Это редко встречающаяся форма врожденной слепоты. Новый ген назвали NMNAT1.

Болезнь амавроз Лебера характерна тем, что еще в первые месяцы жизни малыша родители могут заметить нарушения в зрительном контакте, а также нистагм (ритмичное движение глазных яблок нетипичное для здоровых детей). В большинстве случаев эта болезнь затрагивает только зрение, однако могут быть отмечены и случаи заболевания других органов. В частности, амавроз Лебера является наиболее распространенной причиной определения детей в специализированные учебные заведения для слепых.

Ген NMNAT1 – это 18-й ген болезни LCA, в поисках которого ученые провели много времени. Для вычленения этого гена ученым пришлось секвенировать часть генома – экзом – двух родных братьев, страдающих этим недугом. Большая часть генов амавроза Лебера вызывает дисфункцию белков, которые ответственны за чувствительность глаза к свету. NMNAT1 – это первый метаболический фермент, тесно связанный с амаврозом Лебера.

Учеными было установлено, что найденный ген влияет на белковые процессы, что может привести к дисфункции и отмиранию светочувствительных фоторецепторов расположенных в сетчатке глаза.