
Американским ученым удалось обнаружить неизвестный им ранее ген, являющийся виновником врожденной слепоты. Благодаря такому открытию теперь можно будет создать эффективное лекарство от слепоты, как передается в издании Nature Genetics.
Исследователи из Больницы ушных и глазных болезней в штате Массачусетс, Детского госпиталя в Филадельфии и Университета Чикаго определили ген, который приводит к развитию наследственного заболевания сетчатки глаза – амаврозу Лебера (LCA). Это редко встречающаяся форма врожденной слепоты. Новый ген назвали NMNAT1.
Болезнь амавроз Лебера характерна тем, что еще в первые месяцы жизни малыша родители могут заметить нарушения в зрительном контакте, а также нистагм (ритмичное движение глазных яблок нетипичное для здоровых детей). В большинстве случаев эта болезнь затрагивает только зрение, однако могут быть отмечены и случаи заболевания других органов. В частности, амавроз Лебера является наиболее распространенной причиной определения детей в специализированные учебные заведения для слепых.
Ген NMNAT1 – это 18-й ген болезни LCA, в поисках которого ученые провели много времени. Для вычленения этого гена ученым пришлось секвенировать часть генома – экзом – двух родных братьев, страдающих этим недугом. Большая часть генов амавроза Лебера вызывает дисфункцию белков, которые ответственны за чувствительность глаза к свету. NMNAT1 – это первый метаболический фермент, тесно связанный с амаврозом Лебера.
Учеными было установлено, что найденный ген влияет на белковые процессы, что может привести к дисфункции и отмиранию светочувствительных фоторецепторов расположенных в сетчатке глаза.
Новость подготовила: М. Гончар