Компьютерная модель упрощает идентификацию иммунных клеток для лечения рака легких

Исследователи из Онкологического центра имени Киммела при Университете Джона Хопкинса и Института онкологической иммунной терапии Bloomberg-Kimmel раз...

Платформа для биосенсоров одновременно обнаруживает витамин C и SARS-CoV-2

В эпоху пандемии COVID-19 портативные домашние тесты стали критически важными для того, чтобы понимать, когда нужно носить маску или изолироваться дом...

Что ждет человечество в мире науки в 2025 году

В 2025 году человечество ожидает продолжение прогресса в области науки и технологий, что обещает быть захватывающим временем, полным новых открытий и ...

Результаты генетического повторного анализа привели к постановке диагноза более чем 500 пациентам

Европейский консорциум по решению неразрешенных редких заболеваний продемонстрировал важность международного сотрудничества для решения неудовлетворен...

Электрогидравлические носимые устройства создают невиданные тактильные ощущения

Кожный покров человека может воспринимать разнообразные ощущения, такие как нежное сжатие, быстрые прикосновения или пульсацию сердца. В отличие от эт...

Ученые США нашли причину врожденной слепоты

Ученые США нашли причину врожденной слепотыАмериканским ученым удалось обнаружить неизвестный им ранее ген, являющийся виновником врожденной слепоты. Благодаря такому открытию теперь можно будет создать эффективное лекарство от слепоты, как передается в издании Nature Genetics.

Исследователи из Больницы ушных и глазных болезней в штате Массачусетс, Детского госпиталя в Филадельфии и Университета Чикаго определили ген, который приводит к развитию наследственного заболевания сетчатки глаза – амаврозу Лебера (LCA). Это редко встречающаяся форма врожденной слепоты. Новый ген назвали NMNAT1.

Болезнь амавроз Лебера характерна тем, что еще в первые месяцы жизни малыша родители могут заметить нарушения в зрительном контакте, а также нистагм (ритмичное движение глазных яблок нетипичное для здоровых детей). В большинстве случаев эта болезнь затрагивает только зрение, однако могут быть отмечены и случаи заболевания других органов. В частности, амавроз Лебера является наиболее распространенной причиной определения детей в специализированные учебные заведения для слепых.

Ген NMNAT1 – это 18-й ген болезни LCA, в поисках которого ученые провели много времени. Для вычленения этого гена ученым пришлось секвенировать часть генома – экзом – двух родных братьев, страдающих этим недугом. Большая часть генов амавроза Лебера вызывает дисфункцию белков, которые ответственны за чувствительность глаза к свету. NMNAT1 – это первый метаболический фермент, тесно связанный с амаврозом Лебера.

Учеными было установлено, что найденный ген влияет на белковые процессы, что может привести к дисфункции и отмиранию светочувствительных фоторецепторов расположенных в сетчатке глаза.

Новость подготовила: М. Гончар


Комментарии:

Оставить комментарий

Британских медиков уличили в осуществлен..

Издание Британии The Daily Telegraph провело свое журналистское расследование, при котором выяснилось, что многие врачи страны проводить ... подробнее

Исследователи заставили нанорыбок двигат..

Если говорить более детально о вышеупомянутых роботах, то следует отметить, что длина одного экземпляра составляет 120 микрон, а толщина – 3 подробнее

Ученые открыли единственное бессмертное ..

Гидроид Turritopsis nutricula был признан учеными единственным бессмертным существом на Земле. Медуза, диаметр которой составляет всего 4-5 подробнее

Все замечания и пожелания присылайте на info@greenrussia.ru.
Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. © 2007 - 2025.

При использовании материалов сайта, активная ссылка на www.greenrussia.ru обязательна.