Ученые открыли новую болезнь, связывающую сердце и кишечник

Ученые открыли новую болезнь, связывающую сердце и кишечник, — синдром хронического мерцательного кишечного ритма. Недавно обнаруженная болезнь, которая была названа «Синдром хронического мерцательного кишечного ритма», является серьезным заболеванием, которое вызвано редкой генетической мутацией. Этот результат показывает, что ритмические сокращения сердца и кишечника тесно связаны между собой с помощью одного гена в организме человека.

Канадские ученые также разработали диагностический тест для синдрома хронического мерцательного кишечного ритма. Этот тест позволит с уверенностью диагностировать синдром, который характеризуется комбинированным присутствием различных сердечных и кишечных симптомов. Симптомы этой болезни тяжелые, а процедуры очень агрессивны и инвазивны. На уровне сердца пациенты страдают в первую очередь от медленного сердечного ритма.

Это состояние требует имплантации кардиостимулятора у половины из пациентов уже в детстве. На уровне кишечника хроническая кишечная непроходимость часто приводит к тому, что пациентов переводят исключительно на внутривенное питание. Кроме того, многие из этих пациентов подвергаются операции кишечника.

Открытие синдрома хронического мерцательного кишечного ритма

Анализируя ДНК пациентов франко-канадского происхождения и пациентов скандинавского происхождения, отражающие состояние сердца и кишечника, ученые смогли идентифицировать мутацию в гене SGOL1. Эта мутация является общей для всех пациентов, имеющих оба профиля.

Чтобы снять любые сомнения относительно роли идентифицированной мутации, ученые убедились в том, что были исключены пациенты, показывающие только один из профилей. Аналогично, сотрудничавший с проектом ученый из Нидерландов изучал рыб данио с той же генной мутацией. У рыб были отмечены такие же сердечные симптомы, как и у людей. Это подтвердило, что причиной синдрома хронического мерцательного кишечного ритма является мутация в гене SGOL1.

История мутации в гене SGOL1

Исследовательская группа проследила генеалогию восьми пациентов франко-канадского происхождения, используя базу Бальзака исторических данных о населении Квебек. Они смогли определить общую родословную, уходящую в 17 век, когда основатели поженились во Франции. В 1620 молекулярно-генетических испытаниях также показано, что выявленные французско-канадские и шведские мутации одни и те же по происхождению, что отражает главную роль миграции населения. По расчетам исследователей, генетическое наследование датируется 12 веком. Генетическая мутация следует по пути миграции викингов из Скандинавии в Нормандию. А затем поселенцы мигрировали в Новую Францию ​​в 17 веке.

Неожиданная роль мутации в гене SGOL1. Исследователи полагают, что мутация SGOL1 действует механистически, чтобы уменьшить защиту конкретных нервных и мышечных клеток в кишечнике и сердце, заставляя их преждевременно стареть в связи с ускоренным циклом репликации. Их результаты показывают, что непредсказуема роль SGOL1 в способности сердца сохранять свой ритм на протяжении всей жизни. Конкретная роль гена и воздействие его мутации займет центральное место в будущих исследованиях. Ученые надеются, что их понимание болезни поможет найти новые направления для лечения, основанные на генетических и молекулярных причинах.