Нейрофизиология против фармакологии: какой метод лечения победит

В то время пока большинство ученых очень осторожно высказываются о чипировании как возможном методе лечения большинства заболеваний, профессор Сколтех...

Человек не сможет управлять сверхразумным искусственным интеллектом

В литературе и кинематографе уже давно идет дискуссия о взаимоотношениях сверхмощного ИИ и человека, однако ученые лишь сегодня обоснованно ответили н...

Законы долголетия, подтвержденные наукой

Гериатр – относительно новая в российской медицине специализация врачей. Доктора-гериатры занимаются проблемами обеспечения комфортной жизни людей пре...

Мозг человека стареет медленнее тела

В жизни каждого человека наступает момент, когда его тело и мозг достигают наивысшего расцвета, после чего состояние физических и когнитивных функций ...

Новую методику лечения коронавируса испытывают в НИИ Склифосовского

На базе НИИ скорой помощи им. Н.В. Склифосовского департамента здравоохранения Москвы проходят испытания новой методики лечения коронавирса. В ее осно...

Галактоземия у детей

Галактоземия у детейГалактоземия относится к числу болезней, обусловленных врожденной непереносимостью углеводов.

Галактоземия у детей встречается с частотой 1 на 35 000 новорожденных.

Она входит в группу наследственных заболеваний, которые передаются по рецессивному типу.

В ее основе лежит нарушение превращения галактозы в глюкозу.

Причины заболевания галактоземией

В основе возникновения галактоземии лежит врожденное отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу.

В крови у больных накапливается галактоза-1-фосфат, которая токсически действует на организм.

Она откладывается в высоких концентрациях в эритроцитах, печени, почках, мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза.

Для этого заболевания характерно низкое содержание глюкозы в крови при общей высокой концентрации сахара.

Причиной этого явления является раздражающее действие повышенного количества галактозы на инсулярный аппарат, снижение образования глюкозы из-за недостаточного количества галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, а также угнетение фермента фосфоглюкомутазы, который обеспечивает превращение гликогена в глюкозу.

Клиническая картина заболевания

При снижении активности галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

У них определяется патологическая проба с галактозой.

При более тяжелой форме заболевания клинические признаки болезни проявляются в первые дни после рождения.

Масса тела при рождении, как правило, высокая – 5 кг и более.

Упорная обильная рвота, реже понос возникают после кормления ребенка молоком.

Быстро уменьшается вес.

Ребенок отказывается от еды.

Рано появляется желтуха с повышением уровня свободного биллирубина, увеличивается печень, часто возникает цирроз.

Расширяются поверхностные вены живота, может происходить накопление жидкости в брюшной полости.

В последующем мутнеет хрусталик глаза и появляется катаракта.

В моче появляются белок и различные сахара из-за поражения почек.

У детей наблюдается анемия.

Галактоземия у детей в тяжелой форме приводит к смерти в первые месяцы жизни от печеночной или сердечнососудистой недостаточности.

Выжившие дети отличаются нарушениями физического и нервно-психического развития.

Диагностика галактоземии у детей

Распознать болезнь помогают случаи непереносимости молока членами семьи.

Наиболее точным методом диагностики является определение галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы и галактозы-1-фосфата в эритроцитах крови.

Активность первого фермента может быть снижена в 10 раз по сравнению с нормой.

Содержание второго фермента в 1 мл эритроцитарной массы увеличивается в сотни раз.

Большое значение имеет обнаружение в крови и моче увеличенного количества галактозы при норме соответственно 0,2 и 0,25 г/л.

Лечение галактоземии у детей

С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание.

В качестве заменителей молока используют смеси на соевом или миндальном молоке, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой.

Прикормы вводятся раньше на 1 месяц, чем у здоровых детей.

Прогноз

При раннем исключении из пищи галактозы состояние ребенка быстро нормализуется.

В дальнейшем такие дети развиваются соответственно возрасту.


Комментарии:

Оставить комментарий

Сегодняшней ночью можно наблюдать поток ..

Как передает столичный планетарий, время действия одного из самых красивых метеорных дождей длится примерно 2 недели, а именно с 9 ноября ... подробнее

Миру угрожает ожирение..

По данным американских исследователей миру угрожает ожирение. По прогнозам экспертов уже к 2025 году число людей, страдающих от избыточного подробнее

Исследователи заставили нанорыбок двигат..

Если говорить более детально о вышеупомянутых роботах, то следует отметить, что длина одного экземпляра составляет 120 микрон, а толщина – 3 подробнее

Все замечания и пожелания присылайте на info@greenrussia.ru.
Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. © 2007 - 2021.

При использовании материалов сайта, активная ссылка на www.greenrussia.ru обязательна.