Галактоземия у детей

Галактоземия относится к числу болезней, обусловленных врожденной непереносимостью углеводов.

Галактоземия у детей встречается с частотой 1 на 35 000 новорожденных.

Она входит в группу наследственных заболеваний, которые передаются по рецессивному типу.

В ее основе лежит нарушение превращения галактозы в глюкозу.

Причины заболевания галактоземией

В основе возникновения галактоземии лежит врожденное отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу.

В крови у больных накапливается галактоза-1-фосфат, которая токсически действует на организм.

Она откладывается в высоких концентрациях в эритроцитах, печени, почках, мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза.

Для этого заболевания характерно низкое содержание глюкозы в крови при общей высокой концентрации сахара.

Причиной этого явления является раздражающее действие повышенного количества галактозы на инсулярный аппарат, снижение образования глюкозы из-за недостаточного количества галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, а также угнетение фермента фосфоглюкомутазы, который обеспечивает превращение гликогена в глюкозу.

Клиническая картина заболевания

При снижении активности галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

У них определяется патологическая проба с галактозой.

При более тяжелой форме заболевания клинические признаки болезни проявляются в первые дни после рождения.

Масса тела при рождении, как правило, высокая – 5 кг и более.

Упорная обильная рвота, реже понос возникают после кормления ребенка молоком.

Быстро уменьшается вес.

Ребенок отказывается от еды.

Рано появляется желтуха с повышением уровня свободного биллирубина, увеличивается печень, часто возникает цирроз.

Расширяются поверхностные вены живота, может происходить накопление жидкости в брюшной полости.

В последующем мутнеет хрусталик глаза и появляется катаракта.

В моче появляются белок и различные сахара из-за поражения почек.

У детей наблюдается анемия.

Галактоземия у детей в тяжелой форме приводит к смерти в первые месяцы жизни от печеночной или сердечнососудистой недостаточности.

Выжившие дети отличаются нарушениями физического и нервно-психического развития.

Диагностика галактоземии у детей

Распознать болезнь помогают случаи непереносимости молока членами семьи.

Наиболее точным методом диагностики является определение галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы и галактозы-1-фосфата в эритроцитах крови.

Активность первого фермента может быть снижена в 10 раз по сравнению с нормой.

Содержание второго фермента в 1 мл эритроцитарной массы увеличивается в сотни раз.

Большое значение имеет обнаружение в крови и моче увеличенного количества галактозы при норме соответственно 0,2 и 0,25 г/л.

Лечение галактоземии у детей

С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание.

В качестве заменителей молока используют смеси на соевом или миндальном молоке, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой.

Прикормы вводятся раньше на 1 месяц, чем у здоровых детей.

Прогноз

При раннем исключении из пищи галактозы состояние ребенка быстро нормализуется.

В дальнейшем такие дети развиваются соответственно возрасту.