Обезболивание без таблеток: виртуальная реальность с видами природы помогает мозгу «отключить» боль

Погружение в виртуальную реальность (VR) с природными пейзажами — водопадами, лесами и горами — может стать новым направлением в лечении хронической б...

Алгоритм ускорил проектирование сосудистой системы для 3D-печати сердца

Более 100 тысяч человек в США ожидают пересадки органов. Для многих это ожидание может затянуться на годы, а некоторые так и не доживут до операции. Д...

Гены и среда: крупнейшее исследование близнецов раскрывает индивидуальную чувствительность к внешним факторам

Учёные из международной исследовательской группы, возглавляемой Королевским колледжем Лондона, выявили генетические факторы, которые могут определять,...

Гибкие микрочипы, имитирующие структуру кровеносных сосудов, открывают новые горизонты в исследованиях болезней

Кровеносные сосуды человека — это настоящие \"магистрали\" организма: они извиваются, ветвятся, соединяются, образуют сужения и расширения, как запута...

Микробы кишечника могут защитить пациентов от побочных эффектов химиотерапии

Химиотерапия известна своей эффективностью в уничтожении раковых клеток, но при этом она наносит удар и по другим системам организма — в том числе по ...

Галактоземия у детей

Галактоземия у детейГалактоземия относится к числу болезней, обусловленных врожденной непереносимостью углеводов.

Галактоземия у детей встречается с частотой 1 на 35 000 новорожденных.

Она входит в группу наследственных заболеваний, которые передаются по рецессивному типу.

В ее основе лежит нарушение превращения галактозы в глюкозу.

Причины заболевания галактоземией

В основе возникновения галактоземии лежит врожденное отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу.

В крови у больных накапливается галактоза-1-фосфат, которая токсически действует на организм.

Она откладывается в высоких концентрациях в эритроцитах, печени, почках, мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза.

Для этого заболевания характерно низкое содержание глюкозы в крови при общей высокой концентрации сахара.

Причиной этого явления является раздражающее действие повышенного количества галактозы на инсулярный аппарат, снижение образования глюкозы из-за недостаточного количества галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, а также угнетение фермента фосфоглюкомутазы, который обеспечивает превращение гликогена в глюкозу.

Клиническая картина заболевания

При снижении активности галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

У них определяется патологическая проба с галактозой.

При более тяжелой форме заболевания клинические признаки болезни проявляются в первые дни после рождения.

Масса тела при рождении, как правило, высокая – 5 кг и более.

Упорная обильная рвота, реже понос возникают после кормления ребенка молоком.

Быстро уменьшается вес.

Ребенок отказывается от еды.

Рано появляется желтуха с повышением уровня свободного биллирубина, увеличивается печень, часто возникает цирроз.

Расширяются поверхностные вены живота, может происходить накопление жидкости в брюшной полости.

В последующем мутнеет хрусталик глаза и появляется катаракта.

В моче появляются белок и различные сахара из-за поражения почек.

У детей наблюдается анемия.

Галактоземия у детей в тяжелой форме приводит к смерти в первые месяцы жизни от печеночной или сердечнососудистой недостаточности.

Выжившие дети отличаются нарушениями физического и нервно-психического развития.

Диагностика галактоземии у детей

Распознать болезнь помогают случаи непереносимости молока членами семьи.

Наиболее точным методом диагностики является определение галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы и галактозы-1-фосфата в эритроцитах крови.

Активность первого фермента может быть снижена в 10 раз по сравнению с нормой.

Содержание второго фермента в 1 мл эритроцитарной массы увеличивается в сотни раз.

Большое значение имеет обнаружение в крови и моче увеличенного количества галактозы при норме соответственно 0,2 и 0,25 г/л.

Лечение галактоземии у детей

С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание.

В качестве заменителей молока используют смеси на соевом или миндальном молоке, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой.

Прикормы вводятся раньше на 1 месяц, чем у здоровых детей.

Прогноз

При раннем исключении из пищи галактозы состояние ребенка быстро нормализуется.

В дальнейшем такие дети развиваются соответственно возрасту.


Комментарии:

Оставить комментарий

Медики указали на преимущества промывани..

Как показывает практический опыт, обработка носа специально приготовленным раствором является максимально действенной методикой его ... подробнее

Биологи задокументировали совершенно нов..

Благодаря открытию южноамериканских дайверов весь свет может познакомится с совершенно новыми мизидами-астрологами, которые на данный ... подробнее

Косметологи нашли новый способ борьбы с ..

Кожа вокруг глаз в три раза тоньше, чем на остальном лице, поэтому от мимических морщин в первую очередь страдает именно эта область. ... подробнее

Все замечания и пожелания присылайте на info@greenrussia.ru.
Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. © 2007 - 2025.

При использовании материалов сайта, активная ссылка на www.greenrussia.ru обязательна.