Компьютерная модель упрощает идентификацию иммунных клеток для лечения рака легких

Исследователи из Онкологического центра имени Киммела при Университете Джона Хопкинса и Института онкологической иммунной терапии Bloomberg-Kimmel раз...

Платформа для биосенсоров одновременно обнаруживает витамин C и SARS-CoV-2

В эпоху пандемии COVID-19 портативные домашние тесты стали критически важными для того, чтобы понимать, когда нужно носить маску или изолироваться дом...

Что ждет человечество в мире науки в 2025 году

В 2025 году человечество ожидает продолжение прогресса в области науки и технологий, что обещает быть захватывающим временем, полным новых открытий и ...

Результаты генетического повторного анализа привели к постановке диагноза более чем 500 пациентам

Европейский консорциум по решению неразрешенных редких заболеваний продемонстрировал важность международного сотрудничества для решения неудовлетворен...

Электрогидравлические носимые устройства создают невиданные тактильные ощущения

Кожный покров человека может воспринимать разнообразные ощущения, такие как нежное сжатие, быстрые прикосновения или пульсацию сердца. В отличие от эт...

Результаты генетического повторного анализа привели к постановке диагноза более чем 500 пациентам

Новости науки19-01-2025, 07:47
Результаты генетического повторного анализа привели к постановке диагноза более чем 500 пациентамЕвропейский консорциум по решению неразрешенных редких заболеваний продемонстрировал важность международного сотрудничества для решения неудовлетворенных медицинских потребностей в диагностике редких заболеваний. Более 500 европейских пациентов с неизвестными заболеваниями получили диагнозы благодаря новым генетическим исследованиям. Это включает пациентов с редкими неврологическими заболеваниями, тяжелыми интеллектуальными нарушениями, мышечными заболеваниями и наследственным раком желудочно-кишечного тракта.

Эти диагнозы были установлены благодаря обширному европейскому сотрудничеству, возглавляемому исследователями из Университета Тюбингена, медицинского центра университета Радбуда и Национального центра геномного анализа в Барселоне. Заболевание считается редким в Европейском союзе, если оно встречается у менее пяти из 10 000 человек. Из 7 000 редких заболеваний не менее 70% имеют генетическую причину. Из-за того, что эти заболевания настолько редки, трудно точно определить их причину в ДНК, даже если несколько членов одной семьи страдают от этого заболевания. Теперь исследователи смогли поставить диагноз ряду европейских пациентов и семей с редким генетическим заболеванием. Это включает редкие неврологические расстройства, синдромы нарушений развития и интеллектуальные отклонения, редкие нейромышечные заболевания и подозрение на синдромы наследственного рака. В общей сложности исследователи повторно проанализировали существующие геномные данные 6 447 пациентов и 3 197 не затронутых заболеванием членов их семей. Благодаря этому исследованию 506 пациентов и их семьи получили диагнозы. У 15% пациентов есть перспективы для действий, включая лечение; в других случаях диагноз помогает прояснить ситуацию для пациентов и их семей. Эти результаты были опубликованы в журнале Nature Medicine.

Эти диагнозы стали возможны благодаря проекту Solve-RD, крупному европейскому сотрудничеству, включающему 300 экспертов из 12 европейских стран и Канады. Во главе с исследователями из Университета Тюбингена, медицинского центра университета Радбуда и Национального центра геномного анализа (CNAG) в Барселоне, эти эксперты провели тщательный повторный анализ генетических данных пациентов. Они работают в рамках Европейских референтных сетей (ERN), которые сосредоточены на определенных редких заболеваниях. Благодаря этой структуре теперь не имеет значения, где пациент с редким заболеванием обращается за помощью — в Нидерландах, Германии или Франции. Метод достижения диагноза теперь одинаков везде. Это не произошло без трудностей. Эксперты должны были согласовать методику анализа для каждого заболевания, например, какие гены и типы вариантов необходимо исследовать. Логистические проблемы, а также национальное законодательство и регламенты также сыграли важную роль.

Эта инициатива, основанная на двухуровневой экспертной системе повторного анализа данных проекта Solve-RD, предоставляет структурированный подход к диагностике и потенциальному лечению редких заболеваний. Система позволяет экспертам из различных областей, таких как клиническая генетика и науки о данных, проверять анализы, что повышает точность диагностики. Этот подход расширяется через Европейский альянс исследований редких заболеваний (ERDERA), новое партнерство в области редких заболеваний, координируемое INSERM во Франции, в котором участвуют более 180 организаций, включая ключевых ученых из Solve-RD. Один из целей ERDERA — ускорить диагностику пациентов с редкими заболеваниями. Сбор данных от более широкого круга пациентов и сотрудничество с дополнительными медицинскими центрами Европы позволят ERDERA предоставить диагнозы тем, кто еще не получил их, расширяя влияние исследований редких заболеваний. В рамках ERDERA Университет Тюбингена возглавляет направление клинических исследований, работая вместе с командами из Radboudumc, Барселоны и других стран Европы. Это включает расширение повторного анализа данных пациентов с 10 000 до более чем 100 000 наборов данных редких заболеваний и охват более широкого спектра редких генетических заболеваний. Работа также акцентирует внимание на использовании передовых методов, таких как секвенирование генома с длинными чтениями, оптическое картирование генома и секвенирование РНК для ускорения диагностики неразрешенных редких заболеваний.

Хольм Гресснер, координатор проекта Solve-RD, сказал: «Подход Solve-RD к повторному анализу данных пациентов с неразрешенными редкими заболеваниями оказался успешным и привел к постановке диагноза более чем 500 пациентам. Это важный шаг вперед и веха для исследований редких заболеваний в Европе. Мы продолжим и масштабируем этот подход в ERDERA, чтобы предоставить диагноз еще большему количеству пациентов и семей по всей Европе». Лисенка Виссерс, профессор трансляционной геномики и ведущий исследователь из Radboudumc, сказала: «Мы провели большой повторный анализ огромного количества данных пациентов. Это позволило нам найти схожести и сделать выводы. Мы даже смогли поставить диагноз пациенту, который болел на протяжении 20 лет и участвовал в многих исследованиях». Александр Хойшен, профессор геномных технологий для иммунных и инфекционных заболеваний и ведущий исследователь из Radboudumc, сказал: «Тот факт, что мы достигли этого, является уникальным примером силы сотрудничества. Это огромный шаг вперед в европейском сотрудничестве, и это только начало.

Хотя мы пока не сделали новых открытий и эти диагнозы получены на основе существующих данных и анализов, мы надеемся, что в ближайшие годы сможем помочь многим другим пациентам. Изначально с помощью постановки диагноза, а в будущем — возможно, и с лечением».


Комментарии:

Оставить комментарий

Как избавиться от кротов?..

Крот на огороде или садовом участке – гость нежеланный. Вроде бы милый насекомоядный зверек, но подземные ходы, рытвины и кучи, которые ... подробнее

Не спешите сбивать температуру..

Когда наступает сезон гриппа и простуд, постоянно во время болезни думайте несколько раз, прежде чем выпить какой-нибудь препарат, ... подробнее

Найдены методы быстрого восстановления п..

Наш организм нуждается в отдыхе после тренировки, что бы восстановить прочность и эластичность мышц и тканей. Период восстановления ... подробнее

Все замечания и пожелания присылайте на info@greenrussia.ru.
Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. © 2007 - 2025.

При использовании материалов сайта, активная ссылка на www.greenrussia.ru обязательна.